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CELIACA A 30 ANNI ... E ORA COSA FACCIO |
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News Celiachia |
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La genetica della celiachia
Tiziana il 12/01/2011, alle 08:01 (UTC) | | | La Genetica della Celiachia
Esiste una base genetica all'origine della celiachia che determina la predisposizione alla malattia, mentre l'ambiente interviene solo sulla espressione della patologia.
Grazie alle varie indagini di screening è stato valutato il rapporto di prevalenza tra familiarità di pazienti celiaci e popolazione.
Nei familiari c'è una frequenza 10 volte maggiore di soggetti con base genetica rispetto alla popolazione in generale. La correlazione genetica fino ad oggi dimostrate per la M.C. è stata quella con i geni del sistema HLA e con un'altra regione sul cromosoma 5.
Quest'ultima contiene molti geni ancora da esplorare; per sviluppare la celiachia è necessario possedere sulla membrana di cellule immunocompetenti una molecola HLA di classe II.
Questo HLA è formato da due catene, alfa e beta e perciò è detto Eterodimero ( dimero= 2 catene , etero= diverso) ; le catene alfa e beta sono codificate da Alleli A0501 - B0201 che legano avidamente peptidi di gliadina e li presentano ai linfociti T.
Tempo fa questa configurazione HLA ( valutata con la sierologia ) era chiamata fenotipo DQ2, ma non sempre a questa corrisponde l'eterodimero caratteristico della celiachia. L'eterodimero del celiaco è formato dall'aplotipo DQ2-DR3 e DQ2-DR7/DR5 ; nel caso di DQ2-DR3 si è visto che sullo stesso cromosoma sono presenti i geni della catena A(A0501) e della catena B (B0201) configurazione in CIS ( solito cromosoma ).
Nel caso invece DQ2-DR7/5 i due geni si trovano su cromosomi diversi , detta configurazione in TRANS ( cromosomi diversi ) , il cromosoma che esprime il DR7 presenta anche il gene per la catena beta B0201,quella che esprime anche la sequenza A 501 per la catena alfa. In alcuni casi 8% la predisposizione alla M.C. è data dalla associazione DQ8- DR53.
La predisposizione genetica alla malattia non è sufficiente a far sviluppare la malattia, attualmente si stanno studiando sequenze di DNA dette micro satelliti distribuite lungo tutto il genoma che potrebbe avere un legame genetico con la celiachia.
Si è visto che l'HLA ha il ruolo preponderante, ma esistono anche altri geni.
STUDIO DI ASSOCIAZIONE CON ALTRI GENI
Nella popolazione il 35/40% delle persone hanno un HLA positivo di queste, solo il 3% sviluppa la malattia.
Questi studi di linkage ( associazione ) presentano un'evidenza positiva per una regione candidata sul cromosoma 5q e sul cromosoma 11q e inoltre anche sul cromosoma 6.
Il solo candidato che ha ricevuto conferme consistenti è il gene CTLA4.
(Rilevato ed adattato da una pubblicazione lavoro del Prof. Ventura e del Prof. Greco - riceviamo e pubblichiamo dal gruppo su yahoo dell'associazione nazionale celiachia)
Esiste una base genetica all'origine della celiachia che determina la predisposizione alla malattia, mentre l'ambiente interviene solo sulla espressione della patologia.
Grazie alle varie indagini di screening è stato valutato il rapporto di prevalenza tra familiarità di pazienti celiaci e popolazione.
Nei familiari c'è una frequenza 10 volte maggiore di soggetti con base genetica rispetto alla popolazione in generale. La correlazione genetica fino ad oggi dimostrate per la M.C. è stata quella con i geni del sistema HLA e con un'altra regione sul cromosoma 5.
Quest'ultima contiene molti geni ancora da esplorare; per sviluppare la celiachia è necessario possedere sulla membrana di cellule immunocompetenti una molecola HLA di classe II.
Questo HLA è formato da due catene, alfa e beta e perciò è detto Eterodimero ( dimero= 2 catene , etero= diverso) ; le catene alfa e beta sono codificate da Alleli A0501 - B0201 che legano avidamente peptidi di gliadina e li presentano ai linfociti T.
Tempo fa questa configurazione HLA ( valutata con la sierologia ) era chiamata fenotipo DQ2, ma non sempre a questa corrisponde l'eterodimero caratteristico della celiachia. L'eterodimero del celiaco è formato dall'aplotipo DQ2-DR3 e DQ2-DR7/DR5 ; nel caso di DQ2-DR3 si è visto che sullo stesso cromosoma sono presenti i geni della catena A(A0501) e della catena B (B0201) configurazione in CIS ( solito cromosoma ).
Nel caso invece DQ2-DR7/5 i due geni si trovano su cromosomi diversi , detta configurazione in TRANS ( cromosomi diversi ) , il cromosoma che esprime il DR7 presenta anche il gene per la catena beta B0201,quella che esprime anche la sequenza A 501 per la catena alfa. In alcuni casi 8% la predisposizione alla M.C. è data dalla associazione DQ8- DR53.
La predisposizione genetica alla malattia non è sufficiente a far sviluppare la malattia, attualmente si stanno studiando sequenze di DNA dette micro satelliti distribuite lungo tutto il genoma che potrebbe avere un legame genetico con la celiachia.
Si è visto che l'HLA ha il ruolo preponderante, ma esistono anche altri geni.
STUDIO DI ASSOCIAZIONE CON ALTRI GENI
Nella popolazione il 35/40% delle persone hanno un HLA positivo di queste, solo il 3% sviluppa la malattia.
Questi studi di linkage ( associazione ) presentano un'evidenza positiva per una regione candidata sul cromosoma 5q e sul cromosoma 11q e inoltre anche sul cromosoma 6.
Il solo candidato che ha ricevuto conferme consistenti è il gene CTLA4.
(Rilevato ed adattato da una pubblicazione lavoro del Prof. Ventura e del Prof. Greco - riceviamo e pubblichiamo dal gruppo su yahoo dell'associazione nazionale celiachia)
La Genetica della Celiachia
Esiste una base genetica all'origine della celiachia che determina la predisposizione alla malattia, mentre l'ambiente interviene solo sulla espressione della patologia.
Grazie alle varie indagini di screening è stato valutato il rapporto di prevalenza tra familiarità di pazienti celiaci e popolazione.
Nei familiari c'è una frequenza 10 volte maggiore di soggetti con base genetica rispetto alla popolazione in generale. La correlazione genetica fino ad oggi dimostrate per la M.C. è stata quella con i geni del sistema HLA e con un'altra regione sul cromosoma 5.
Quest'ultima contiene molti geni ancora da esplorare; per sviluppare la celiachia è necessario possedere sulla membrana di cellule immunocompetenti una molecola HLA di classe II.
Questo HLA è formato da due catene, alfa e beta e perciò è detto Eterodimero ( dimero= 2 catene , etero= diverso) ; le catene alfa e beta sono codificate da Alleli A0501 - B0201 che legano avidamente peptidi di gliadina e li presentano ai linfociti T.
Tempo fa questa configurazione HLA ( valutata con la sierologia ) era chiamata fenotipo DQ2, ma non sempre a questa corrisponde l'eterodimero caratteristico della celiachia. L'eterodimero del celiaco è formato dall'aplotipo DQ2-DR3 e DQ2-DR7/DR5 ; nel caso di DQ2-DR3 si è visto che sullo stesso cromosoma sono presenti i geni della catena A(A0501) e della catena B (B0201) configurazione in CIS ( solito cromosoma ).
Nel caso invece DQ2-DR7/5 i due geni si trovano su cromosomi diversi , detta configurazione in TRANS ( cromosomi diversi ) , il cromosoma che esprime il DR7 presenta anche il gene per la catena beta B0201,quella che esprime anche la sequenza A 501 per la catena alfa. In alcuni casi 8% la predisposizione alla M.C. è data dalla associazione DQ8- DR53.
La predisposizione genetica alla malattia non è sufficiente a far sviluppare la malattia, attualmente si stanno studiando sequenze di DNA dette micro satelliti distribuite lungo tutto il genoma che potrebbe avere un legame genetico con la celiachia.
Si è visto che l'HLA ha il ruolo preponderante, ma esistono anche altri geni.
STUDIO DI ASSOCIAZIONE CON ALTRI GENI
Nella popolazione il 35/40% delle persone hanno un HLA positivo di queste, solo il 3% sviluppa la malattia.
Questi studi di linkage ( associazione ) presentano un'evidenza positiva per una regione candidata sul cromosoma 5q e sul cromosoma 11q e inoltre anche sul cromosoma 6.
Il solo candidato che ha ricevuto conferme consistenti è il gene CTLA4.
(Rilevato ed adattato da una pubblicazione lavoro del Prof. Ventura e del Prof. Greco - riceviamo e pubblichiamo dal gruppo su yahoo dell'associazione nazionale celiachia)
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01/07/2009
Tiziana il 12/01/2011, alle 07:59 (UTC) | | |
Dal 1° luglio le persone celiache esentate da ticket e costi dei servizi ospedalieri
Con il 1° luglio 2009 entra in vigore in Alto Adige una specifica esenzione ticket per la malattia celiaca: le persone celiache potranno beneficiare gratuitamente di visite specialistiche, esami di laboratorio e prestazioni di diagnostica strumentale appropriati per il monitoraggio della malattia. "In Alto Adige, tutte le 780 persone celiache possono usufruire dell’esenzione ticket", sottolinea l’assessore provinciale alla Sanità Richard Theiner.
Da mercoledì 1° luglio entra in vigore in Alto Adige una specifica esenzione ticket per la malattia celiaca, l'intolleranza permanente al glutine, sostanza proteica presente in avena, frumento, farro, kamut, orzo, segale, spelta e triticale. L'esenzione è estesa a tutti i pazienti mentre finora, in base ad un decreto del Ministro della Salute relativo al regolamento delle malattie rare, erano esentate dal ticket solamente le persone affette da una forma più grave della malattia celiachia e cioè dalla cosiddetta sprue celiaca. "La Provincia di Bolzano, rispetto alle altre realtà regionali, dal primo luglio ha esteso l'esenzione anche alla forma meno grave di celiachia grazie alle proprie competenze autonomistiche", sottolinea l'assessore Theiner. Tutti i 780 pazienti celiaci in Alto Adige possono quindi beneficiare dellas misura.
La nuova esenzione ticket per la malattia celiaca consentirà ai pazienti residenti in Alto Adige di poter ottenere gratuitamente le visite specialistiche, gli esami di laboratorio e le prestazioni di diagnostica strumentale appropriati per il monitoraggio della malattia, delle sue complicazioni e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. Con la delibera della Giunta Provinciale sono stati stabiliti inoltre i servizi ospedalieri che possono effettuare la diagnosi della malattia celiaca: sono i servizi ospedalieri di medicina interna e pediatria di tutti gli ospedali dell'Alto Adige e il reparto di Gastroenterologia dell’Ospedale di Bolzano. È stato stabilito infine che la diagnosi della malattia celiaca deve essere preceduta da una biopsia dell’intestino tenue con esito bioptico positivo
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BENVENUTO.... |
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Caro visitatore,
questa pagina non vuole essere pretenziosa, non vuole dare consigli medici, terapici o di diete da seguire.
E' solo il frutto di ricerche personali,
E' solo un modo per farti conoscere un' altra esperienza.
Per i consigli medici ci sono i dottori.
Usa il contenuto di queste pagine solo come uno strumento di confronto, per sapere che tu, o un tuo parente celiaco... avete una amica in più.
Se i contenuti di questa pagina fossero per te offensivi o violassero qualche diritto di copyright... comunicamelo... provvederò a eliminarli o sostituirli...
Buona navigazione |
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Soprattutto per chi, come me, si trova ad affrontare la celiachia gia da grande, è facile cadere nella tentazione e dire:
"Fino a ieri l' ho mangiato e non mi ha fatto mai male, sicuramente lo posso mangiare"
Oppure è facile dire " Va beh! per una volta si può fare un' eccezione oggi lo mangio"
Nulla di più sbagliato:
prima di tutto perchè in italia l' unico obbligo che c' è per le aziende è scrivere che nell' alimento potrebbero essere presenti tracce di un allergene , senza dare mai la piena sicurezza.
Nel dubbio è sempre bene rifarsi al prontuario dei prodotti per celiaci.
Esiste una versione online , gratuita da scaricare sul link sotto riportato, oppure si può richiedere direttamente alla AIC associazione italiana celiaci.
Non fate mai di testa vostra .
E' dura dura dura.... ve lo dice una golosa che in gravidanza ha tartassato i centralini della Ferrero, della Perugina e di un sacco di altre aziende prima di scoprire questo utilissimo strumento
www.celiachia.it
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